先天性食道閉鎖症の診断と治療

新生児外科で緊急手術の適応となる先天性食道閉鎖症(congenital esophageal atresia)について解説します。

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先天性食道閉鎖症とは?

先天性食道閉鎖症は先天性の消化管閉鎖の中では比較的多い疾患であり、新生児の3000~5000人に1人の頻度で発生します。胎児の発生の過程で食道が閉鎖してしまう疾患で、多くは気管食道瘻(tracheoesophageal fistula)を合併します(メカニズムは後で説明します)。病型分類としてGross分類が一般的に使用されており、C型が最も多く約85%を占め、続いてA型が約10%、その他は非常に稀です。近年では超音波の発達もあり、約半数は胎児エコーで出生前診断されます。そのため、産婦人科領域でも関わることがあるかもしれません。

先天性食道閉鎖症のGross分類(The Washington Manual of Surgeryから引用)

発症メカニズム

発生学の観点からは食道の不完全な形成と気管の分離異常が原因と言われています。食道は胎生ごく初期に前腸(foregut)から発生し、胎生第4週で前腸の腹側から呼吸器憩室(respiratory diverticulum)が生じることで気管は形成されます。気管と食道の間に気管食道中隔(tracheoesophageal septum)が形成されて、気管と食道は分離されます。この気管食道中隔形成の過程に異常が起きた場合に気管と食道の分離がうまくいかずに先天性食道閉鎖症を発症します。

診断

出生前に超音波で診断(出生前診断)できることがあります。羊水過多胃泡の消失などが所見として有名ですが、間接的な所見であるため胎児診断が難しいことも多く、その場合には出生後に診断されます。

出生後であれば、経鼻胃管挿入困難から先天性食道閉鎖症が疑われ、胸部レントゲンで診断します(coil up signが有名)。胃泡の有無も合わせて病型を絞ります。

また、以下のVACTERL連合を合併することがあるため、その他全身の先天性奇形を検索することも必要です。

Vertebral anomaly:脊椎異常

Anal atresia:肛門閉鎖(鎖肛)

Cardiac defect:先天性心奇形

Tracheoesophageal fistula:気管食道瘻

Esophageal atresia:先天性食道閉鎖症

Renal anomaly:腎奇形

Limb defect:四肢異常

治療

根治するためには外科的修復術が必須です。多くは一期的手術(一度の手術で治療を終わらせる)が行われます。一期的手術では食道気管瘻の閉鎖食道吻合を行います。しかし、A型では食道の距離が遠く食道吻合が難しい場合もあり(long gapと言う)、二期的手術(二回の手術で根治を行う)が行われることがあります。近年では胸腔鏡手術も取り入れられつつありますが、行うことのできる施設は限られます。

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自由に生きる小児外科医

自由に生きる小児外科医

都内の病院に勤務している小児外科医。まだまだ修行中ですが、子どもたちの助けになるべく日々奮闘中。詳細はプロフィールをご覧ください。
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